クアトロ検査はあてにならない?陰性だったのに?信憑性は?niptに費用・医療費控除。パトウ症候群。結果の見方。知恵袋でも。

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クアトロ検査とは、かなりの精度があり、あてにならないわけではありません。

陰性だったのにというものがありますが

信憑性についても詳しくお伝えします。

 

妊婦さんの血液中にある

胎児や胎盤から出てくる

 

4つの成分を測定して、

 

 

胎児が

 

「ダウン症候群」や

「18トリソミー」や

「パトウ症候群」や

「開放性神経管奇形」

 

である確率を

 

 

算出するスクリーンテストです。

 

 

この検査から分かることは、

 

 

胎児が「ダウン症候群」や

 

「18トリソミー」や

 

「開放性神経管奇形」に

 

 

かかっている確率が分かります。

 

 

 

この検査は年齢だけに頼らず、

 

 

妊婦さんそれぞれの

 

数値を算出することが出来るという点で

 

 

信憑性があります。

 

 

この数値を比較して、

 

妊婦さんの目安の値より

 

低い場合は「陰性」、

 

高い場合は「陽性」

 

 

となります。

 

 

知恵袋でもクアトロ検査についてはありますが。

 

結果の見方もふくめて。

 

そこで今回は

 

 

・陰性だったのに?信憑性は?niptの費用、医療費控除。パトウ症候群。結果の見方。知恵袋でも。

・クアトロ検査の結果でわかる病気の種類について

・確率は?ダウン症。クアトロ検査の的中率

・不安や怖いなどクアトロ検査についてよくあることについて

・必要性は?クアトロ検査はあてにならない?

 

 

などについて解説していきます。

 

 

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陰性だったのに?信憑性は?niptの費用、医療費控除。パトウ症候群。結果の見方。知恵袋でも。

 

 

 

 

1.niptとは?

 

 

 

niptとは、新型出生前診断のことです。

 

妊婦さんの血液を採取し、

 

 

血液中にある赤ちゃんのDNA断片を解析して、

 

 

染色体の病気や異変を

 

 

調べることが出来る

 

スクリーニング検査です。

 

 

 

35歳以上の高齢出産の妊婦さんだけが

 

 

検査を受けるイメージですが、

 

 

 

実は20代の妊婦さんでも

 

 

受ける方がいます。

 

 

 

20代の妊婦さんで

 

 

この検査を検討している方は

 

 

約5割もいるそうです。

 

 

知恵袋でもクアトロ検査はあてにならない?などというものも

 

ありますがみていきましょう。

 

 

 

 

 

 

2. niptで陰性だったのにダウン症と診断された場合

 

 

 

実際に陰性判定が出た場合は、

 

 

赤ちゃんが疾患を持っている可能性は

 

 

ほぼなくなりますが、

 

 

まれに

 

「陰性だったのにダウン症」

 

 

という患者もいる様です。

 

 

 

 

<的中率について>

 

 

 

疾患

陽性的中率

陰性的中率

パトウ症候群

10.5

99.9

ダウン症候群

80

99.9

エドワーズ症候群

22.9

99.9

 

 

 

 

陰性的中率は99.9%とかなりの精度で信憑性があります。

 

 

 

 

 

<偽陰性が起こる原因>

 

 

 

検査にはわずかに

 

 

「染色体異常症」を持っているのに

 

 

陰性が出る「偽陰性」があり、

 

 

 

この原因は

 

 

以下のことが考えられます。

 

 

 

 

・胎児分画の割合

 

 

Nipt診断は、

 

母体を流れる血液に混ざっている

 

cfDNAの断片を分析しますが、

 

 

胎児分画は

 

このDNA断片の胎児由来の

 

 

割合を指します。

 

 

 

検査を行う場合、

 

胎児分画は最低でも4%必要とされ、

 

 

 

妊娠10週目になると

 

 

胎児分画は10%前後に

 

 

増えるのでより正確な分析を

 

 

行うことが出来ます。

 

 

 

しかし、

 

 

極稀に胎児分画の割合が低すぎるケースがあり、

 

 

結果の見方で

 

 

「偽陰性」となることがあるそうです。

 

 

 

 

 

・depthの回数

 

 

depth はゲノムを読み込んだ回数を表し、

 

 

これまでは読み取り回数が多い程

 

 

良いとされてきましたが

 

 

depthの回数が

 

 

偽陰性にかかわることが分かっている様です。

 

 

 

 

 

2.クアトロ検査と niptの違い

 

 

 

クアトロ検査

nipt

検査項目

・ダウン症候群(21トリソミー)

・エドワーズ症候群(18トリソミー)

・開放性神経管奇形

・パトウ症候群(13トリソミー)

ダウン症候群(21トリソミー)

・エドワーズ症候群(18トリソミー)

検査結果

1/100という数値で検査結果を報告 陰性や陽性で結果が報告

検査時期

妊娠15週~17週頃まで 妊娠10週~18週頃

検査費用

3万円 1621万円

医療費控除

なし

なし

 

 

 

3.地域別 nipt検査と費用

 

 

地域 カウンセリング 非確定検査 確定検査
北海道 遺伝カウンセリング

1万円/時間

nipt

20万円

・母体血清マーカー検査

18千円

・絨毛検査

47千円

・羊水検査

48千円

石川県 遺伝カウンセリング

75百円

19万円 羊水検査

費用不明

東京都 遺伝カウンセリング

9千円/

nipt

20万円

・クアトロ検査

費用不明

羊水検査

費用不明

大阪 遺伝カウンセリング

1万円

nipt

17万円

羊水検査

費用不明

岐阜県 遺伝カウンセリング

1万円(非確定検査料と併せて)

nipt

17万円

(カウンセリング料と併せて

羊水検査

費用不明

福岡県 遺伝カウンセリング

1万円

nipt

20万円

羊水検査

費用不明

 

 

 

 

クアトロ検査の結果でわかる病気の種類について

 

 

 

 

1.クアトロ検査のみでわかる病気の種類

 

 

 

この検査でわかる病気は以下の通りです。

 

 

・ダウン症候群(21トリソミー)

 

・エドワーズ症候群(18トリソミー)

 

・開放性神経管奇形

 

 

 

である可能性があります。

 

 

 

 

2.症状について

 

 

・ダウン症候群(21トリソミー)

 

 

基本的に21番目の染色体が

 

3本あることで

 

発生する疾患です。

 

主に運動能力の発達や

 

知的発達の遅れが

 

 

確認されています。

 

 

またほかの病気にもなりやすく、

 

 

内臓や心臓の病気と合わせて

 

 

発症する確率が

 

 

上昇することが知れています。

 

 

 

 

 

・エドワーズ症候群(18トリソミー)

 

 

 

本来2本ずつある染色体が

 

18番目の染色体の異常により

 

 

3本になる疾患です。

 

多様な身体的異常と、

 

 

 

重度の知的発達の障害であることが

 

 

確認されています。

 

 

 

 

 

・開放性神経管奇形

 

 

妊娠初期に構成される赤ちゃんの

 

神経管が正しく形成されない為に、

 

 

赤ちゃんの

 

脊髄や脳に

 

異常が起きてしまう症状です。

 

 

 

主な症状は、

 

 

頭蓋骨が正しく構成されないために、

 

 

脳が発育しない

 

 

 

「無脳症」

 

 

や脊椎が正しく発育しない

 

 

 

「二分脊椎」

 

 

 

があげられます。

 

 

 

 

 

3.検査はいつから受診できる?

 

 

 

 

 

受診できる期間は

 

 

「妊娠15週目~17週頃まで」です。

 

 

 

 

妊娠15週~21週頃でも

 

 

 

受診が出来ますが、

 

 

 

検査結果によっては

 

 

 

羊水検査を受けるか

 

 

決定する為に

 

 

 

妊娠17週までに

 

 

受診することが

 

 

望ましいと言われています。

 

 

 

この検査を受ける割合は、

 

 

 

2016年においては

 

約7万人というデータがあります。

 

 

特に35歳以上の

 

 

高齢の妊婦さんでは、

 

4人に1人が

 

 

何らかの検査を

 

 

 

受けている事が分かっています。

 

 

検査を受ける前に

 

 

事前に自分で調べることがあるので、

 

 

 

電話などで問い合わせ、

 

 

予約すると良いでしょう。

 

 

 

 

 

4.検査方法

 

 

検査方法は、妊婦さんから血液採取し、

 

 

血中の成分を計測します。

 

 

この成分は妊娠中の赤ちゃん、

 

 

または胎盤で作られる成分です。

 

 

赤ちゃんの成長で

 

 

血中の成分の数値が変動しますが、

 

 

上記の対象疾病でも

 

 

数値が変動します。

 

 

これらの数値に

 

 

 

妊婦さんのステータスなどを加算して、

 

 

赤ちゃんが疾病であるかについての

 

 

確立を計算します。

 

 

 

 

確率は?ダウン症。クアトロ検査の的中率

 

 

 

 

1.検査結果について

 

 

①ダウン症候群(21トリソミー)

 

 

この検査では、

 

 

スクリーンポジティブやネガティブを

 

 

判断する為の

 

 

カットオフ値として

 

 

35歳の妊婦さんから

 

 

ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率である

 

 

「1/295」を使用しています。

 

 

確率が1/295以上の場合は

 

 

スクリーンポジティブ、

 

 

 

1/295未満の場合は

 

スクリーンネガティブと

 

 

決めています。

 

 

 

 

 

・スクリーンポジティブ

 

 

この1/295の確率は

 

 

胎児がダウン症候群が生まれる確率ではなく、

 

 

可能性がカットオフ値が高い方に

 

 

属するという意味です。

 

 

 

 

・スクリーンネガティブ

 

 

スクリーンポジティブの逆で

 

 

赤ちゃんがダウン症候群ではないという意味ではなく、

 

 

可能性がカットオフ値が低い方に

 

 

 

属するという意味です。

 

 

 

 

 

②エドワーズ症候群(18トリソミー)

 

 

 

スクリーンポジティブとネガティブを判断する

 

 

カットオフ値として

 

 

「1/100」を使用しています。

 

確率が1/100以上の場合は

 

 

スクリーンポジティブ、

 

 

1/100未満の場合は

 

 

スクリーンネガティブとなります。

 

 

 

 

 

 

③開放性神経管奇形

 

 

 

スクリーンポジティブとネガティブを

 

 

判断するカットオフ値として、

 

 

開放性神経管奇形の基準は

 

 

「1/145」、

 

開放性二分脊椎の基準は

 

 

「1/290」

 

を使用しています。

 

 

 

カットオフ値以上の場合は

 

 

スクリーンポジティブ、

 

 

カットオフ値未満の場合は

 

 

 

スクリーンネガティブとなります。

 

 

 

 

2.クアトロ検査の精度

 

 

 

クアトロ検査は、あてにならないと思われがちですが、

 

 

ある調査機関の調査では、

 

ダウン症候群の的中率は

 

87%でした。

 

 

 

同様に

 

エドワーズ症候群の的中率は

 

83%、

 

 

 

開放性神経管奇形の的中率は

 

77%と

 

 

確定診断の役割がある検査ではないですが

 

 

信憑性が高いと言えます。

 

 

 

 

 

3.クアトロ検査で必要な情報

 

 

クアトロ検査前に事前に以下のことを

 

 

調べる必要性があります。

 

 

・妊娠週数

 

・年齢

 

・体重

 

・人種

 

・神経管奇形の家族歴

 

・ダウン症児出生、妊娠の既往歴

 

・インスリン依存性糖尿病を患っているか

 

・抗てんかん剤の服用状況

 

・胎児数

 

 

これらの情報を考慮し

 

 

確率が計算されます。

 

 

 

 

 

 

4.染色体疾患の子の妊娠リスク

 

 

 

 

ダウン症候群の年齢別頻度を紹介します。

 

 

 

<母体年齢とダウン症候群の出生時及び胎児期の頻度>

 

 

 

母体年齢(歳)

10週(絨毛生検時)

16週(羊水穿刺時)

出産時

20

1/800

1/1050

1/1440

25

1/710

1/930

1/1380

30

1/470

1/620

1/960

35

1/190

1/250

1/340

40

1/50

1/70

1/80

45歳以上

1/10

1/15

1/30

 

 

 

不安や怖いなどクアトロ検査についてよくあることについて

 

 

クアトロ検査についてよくある質問を紹介します。

 

 

 

 

①クアトロ検査結果が1/300とギリギリでした。

 

 

医師からは異常なしという

 

見方をされましたが

 

怖いし不安です。

 

胎児ドックが行っている病院に

 

行くべきか悩んでいます。

 

 

 

 

【回答】

 

 

今すぐ胎児ドックに受けなくても

 

心穏やかに過ごせるなら

 

受ける必要はありません。

 

 

しかし妊婦さん本人が

 

不安でお金を払ってでも

 

胎児ドックを受けて

 

心が穏やかになるのなら受けるべきです。

 

 

 

 

 

②「O:ミニマムプラン」と「A:スタンダードプラン」の違いは何?

 

性別だけが分かるのでしょうか?

 

 

 

【回答】

 

 

・「O:ミニマムプラン」は、

 

13番や18番や21番の染色体のみが分かります

 

 

基本的な検査プランです。

 

 

 

・「A:スタンダードプラン」は、

 

 

13番や18番や21番の染色体に

 

プラスして

 

性別が分かる性染色体の数を

 

推定する検査が含まれます。

 

 

 

 

 

 

③採決での検査ですが

 

 

検査当日の食事制限はありますか?

 

 

 

 

【回答】

 

 

 

特にありません。

 

普通に食事をしても問題ありません。

 

 

 

 

 

④クアトロ検査結果は何日後に分かりますか?

 

 

【回答】

 

 

約7~10日後に結果が分かります。

 

 

 

必要性は?クアトロ検査はあてにならない?

 

 

 

クアトロ検査と niptの違いは、

 

検査項目や検査結果、

 

 

費用などは違います。

 

 

この検査から分かることは、

 

 

胎児が

 

「ダウン症候群」や

 

「18トリソミー」や

 

「開放性神経管奇形」に

 

 

かかっている確率が分かります。

 

 

この検査は年齢だけに頼らず、

 

妊婦さんそれぞれの数値を

 

算出することが出来る

 

という点で信憑性があります。

 

費用は掛かりますが

 

不安な方は

 

必要性を理解し

 

検査を受けることをおすすめします。

 

 

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